Os genes dando explicações simples para questões complexas

A semelhança do ponto de vista genético, do ser humano com os chipanzés é tão grande, que os cientistas durante muitos anos estão tentando compreender porque os chipanzés não falam. Como essa profunda transformação surgiu ao longo da evolução?.

A questão é curiosa: afinal, se homens e chimpanzés compartilham mais de 99% dos genes, por que nós falamos e eles não?

Pouco se sabe ainda sobre os mecanismos biológicos da fala, mas recentemente parece que uma resposta pode ter sido encontrada por um grupo de cientistas da Universidade da Califórnia que, em estudo publicado na Nature, por Daniel H. Geschwind, sugerem que a capacidade da fala do homem deverá, em parte, à evolução de um único gene.

Considerando o gene FOXP2 no cromossomo 7, isolado recentemente pelo grupo do Professor Anthony Monaco do. Merton College,Oxford University.

Mutações nesse gene causam deficiências específicas de linguagem, de forma tal que o gene parece ser necessário para o desenvolvimento adequado da fala e da linguagem humana.

No entanto, ninguém sonharia em argumentar que o FOXP2 “determina” a fala.

Mais exatamente, ele permite que a mente humana absorva, a partir das experiências vividas na primeira infância, o aprendizado necessário para falar, possibilitando a criação da fala.

Charles Darwin dizia que a linguagem é “um instinto de aquisição de uma arte”.

Estas mutações no gene FOXP2 relacionadas a distúrbios de fala e linguagem em humanos, foi a pista para investigar se ele seria um elemento decisivo para essa habilidade.

Utilizando células e tecido humanos e tecido do cérebro de chimpanzés, os pesquisadores constataram que mutações no FOXP2 durante sua evolução nas duas espécies mudaram a maneira como ele funciona.

A composição dos aminoácidos das proteínas do gene encontrado em humanos mudou bastante à medida que a linguagem surgiu no homem moderno.

Isso explica qual gene atua “ligando e desligando” diferentes genes em chimpanzés e humanos e porque o cérebro do nosso primo símio não nasce com os circuitos da fala.

Graças à identificação dos genes influenciados pelo FOXP2, temos um novo conjunto de ferramentas para estudar como a linguagem humana é regulada ao nível molecular. Será possível perceber as perturbações da fala associadas ao autismo ou a esquizofrenia, e talvez, um dia, encontrar formas de atenuá-las.

Além disso, poderemos entender a evolução de outras habilidades humanas, como percepção, intuição e razão.

Sequenciamento do DNA humano por US$ 100,00

A IBM está investindo numa pesquisa para construir um seqüenciador de código genético humano acessível a qualquer um.
A idéia básica seria um “Transistor de DNA” baseado em silício, uma espécie de chip com nanofuros, através dos quais o material genético seria lido de forma mais rápida e fácil.
Esta seria a maneira como a IBM espera reduzir o custo de seqüenciamento genético a um valor que fique entre cem e mil dólares.
Gonçalo Amarante Guimarães Pereira, Chefe do Departamento de Genética, Evolução e Bioagentes da Unicamp, diz que até o ano 2000, algo parecido tinha um preço proibitivo, sendo que a partir de 2006, aparecem novas tecnologias que fizeram com que o genoma humano saísse da escala de milhão para a de alguns milhares. Hoje, conseguimos fazer o trabalho por um valor na faixa de 100 mil dólares, o que ainda é muito caro.
A tendência, no entanto, é de que o processo seja ainda mais simplificado, pois uma das formas mais focadas é justamente explorar a condutividade elétrica do DNA. É por isso que cientistas de quatro áreas da IBM (nanofabricação, microeletrônica, física e biologia) trabalham para conseguir passar uma molécula de DNA através de um buraco de três nanômetros (o nanoporo) em um chip de silício.
Um nanômetro é cerca de 100 mil vezes menor que a espessura de um fio de cabelo humano. A idéia é que, quando a molécula passar pelo nanoporo, um sensor elétrico faça a leitura desse DNA, obtendo informações que podem ser usadas para, no futuro, criar medicamentos personalizados.
A Genômica será a responsável pela medicina customizada ou individualizada, no futuro. A projeção faz sentido se pensarmos que cada organismo é uma máquina única, e pessoas com a mesma doença reagem de forma diferente ao mesmo medicamento, pois apesar de sermos muito parecidos, não somos iguais.
Por isso mesmo, um dos maiores sonhos, e que não tardará a ser realidade na medicina, será a preparação de medicamentos de acordo com a necessidade especifica de cada paciente. No entanto, a facilidade de obtenção de informações genéticas dos indivíduos levanta um debate ético, que deverá ser muito discutida, da mesma forma como discutimos o início e o fim da vida, a eutanásia e outras tantas questões que envolvem questões complexas da nossa sociedade.
Uma discutida produção cinematográfica, “Gattaca - A Experiência Genética” produzida em 1997 mostrava um futuro no qual bebês eram estudados pelo seu genoma ainda no útero materno, e a sociedade então dividida em duas castas: a dos indivíduos geneticamente perfeitos, e a dos marginalizados por suas “imperfeições. Esta então ficção cinematográfica poderá em breve se tornar realidade.
Por outro lado será possível uma empresa descartar candidatos a uma determinada vaga baseado no código genético, excluindo alguém pela probabilidade da pessoa desenvolver uma doença no futuro.
O problema da biologia molecular e da genética é o mesmo da informação de uma forma genérica, ela pode ser usada para o bem, ou para o mal.
A IBM ainda enfrenta alguns problemas na criação do equipamento. A maior dificuldade é diminuir a velocidade de passagem do DNA. Uma das soluções testadas foi uma nanoestrutura de múltiplas camadas metálicas que controla o campo magnético do poro. O dispositivo utiliza a interação de pequenas cargas ao longo da estrutura do DNA para prendê-lo ao nanoporo.
Na teoria e em modelos de computador, a empresa já provou que é possível mover o DNA a uma velocidade de um nucleotídeo por ciclo, uma taxa que eles acreditam, tornaria a leitura possível.
Agora, só falta provar na prática.

Dirigir mal pode ser genético

Cientistas da Universidade da Califórnia – Irvine descreveram a relação entre um gene e a falta de habilidade ao volante.
Na verdade, trata-se de uma variação genética, que está presente em 30% da população americana, que limita a quantidade de uma proteína que atua no cérebro durante atividades específicas.
O cientista Steven C. Cramer , Professor Associado do Departamento de Anatomia e Neurobiologia publicou o estudo no Jornal Cerebral Cortex.
Em pessoas sem a variação do gene, essa proteína ajuda a memória e faz com que as células do cérebro funcionem melhor. Quando uma pessoa está envolvida em algo especifico, a proteína é liberada na área do cérebro ligada àquela atividade, o que ajuda o organismo a responder aos impulsos nervosos.
Estudos anteriores já haviam mostrado que, em pessoas com a variação, uma parte menor do cérebro era estimulada. Nelas, a recuperação após um derrame também é pior. Dadas essas diferenças, os cientistas da UCI decidiram estudar o comportamento motor de indivíduos que possuem o gene variante.
Dirigir foi a atividade escolhida por ser algo comum, praticado por grande parte das pessoas, e que possui uma curva de aprendizado conhecida.
A prova consistia em dar voltas em um simulador programado com curvas bastante difíceis. O teste foi gravado e, quatro dias depois, repetido pelos mesmos 29 participantes, dos quais sete possuíam a variante do gene. Em tese, as pessoas deveriam se lembrar do percurso realizado anteriormente.
Os resultados mostraram que as pessoas com a variação específica do gene foram 20% pior do que pessoas sem a variação, e lembraram bem menos do percurso, além de se esquecerem bem mais rápido do que haviam aprendido.
Os números foram confirmados no segundo teste e o estudo publicado na Cerebral Cortex Journal.
Para as pessoas que possuem a variante, no entanto, não é de todo ruim, pois foi observado que estas pessoas mantêm a mente “saudável” por mais tempo quando são afetadas por doenças como Parkinson, Doença de Huntington e Esclerose Múltipla.

Nascimento e Morte, em que momento isto acontece?

A Definição do instante quando a vida começa e termina tem sido objeto de muita discussão.
Na década de 80 a necessidade de captação de órgãos obrigou nos a discutir o momento da morte.
Antes de mais nada devemos deixar claro que morte é um diagnóstico médico. Até então o conceito de morte estava baseada na existência de atividade elétrica do coração. Ou seja enquanto o coração batia existia vida. Inúmeras vezes pude presenciar pacientes com dissociação eletromecanica serem mantidos vivos porque existia atividade eletrica no coração apesar de ele não mais contrair e consequentemente não havia circulação de sangue. No meu entendimento isto já era uma evoluçaão do diagnóstico de morte que até então era feito com estetoscópio para auscultar os batimentos cardiacos e a presença de midríase bilateral.
Assim sendo a discussão evoluiu até a definição de morte cerebral, que acabou sendo aceita em todos os níveis, inclusive religiosos para caracterizar a morte clínica.
O presidente do Conselho de Bioética dos EUA publicou um relatório chamado “Controvérsias na Determinação da Morte”, na tentativa de definir melhor o que vem a ser “morte” e facilitar a retirada de órgãos para transplante.
Nos casos em que a “morte cerebral” é o ponto de partida para a cessação da atividade dos demais órgãos vitais, isso é suficiente para definir “morte”; em outros casos, porém, a possibilidade de manter o organismo vivo a despeito da falência do cérebro complica a conclusão de que o paciente realmente tenha morrido. Assim, no novo documento, a “morte cerebral” é explicada de modo a mostrar que, sem o cérebro, a vida é tão inviável que ela simplesmente não existe. Trata-se de “cessação de compromisso com o mundo”.
“Compromisso com o mundo”, segundo essa definição, é ter a capacidade de trabalhar pela autopreservação, isto é, que o corpo, por ação do cérebro, ainda mantenha funções vitais sem ajuda de máquinas. Isso significa uma interação mínima com o mundo que garanta ao menos o simples ato de respirar. Para o conselho americano, sem que haja alguma atividade cerebral esse “compromisso” não existe. O documento chama isso de “perspectiva filosófico-biológica”.
Passaram se aproximadamente 20 anos para que o ser humano, começasse a discutir o momento do início da vida.
A evolução da ciência e da tecnologia começa a se falar e trabalhar com células tronco, e a expectativa destas celulas embrionárias tornarem-se solução ou alívio para várias doenças, despertou a discussão atual ainda não equacionada definitivamente que é o momento do inicio da Vida.
Exatamente neste 20 de maio de 2010 o J. Craig Venter Institute (JCVI)
anunciou a produção e laboratório do primeiro ser vivo feito com 100% de DNA sintético.
A organização de pesquisa genômica, que não tem fins lucrativos publicou quinta-feira, 20 de maio de 2010 os resultados que descrevem a construção da primeira célula de bactéria sintética auto-replicante, que é aquela que consegue se reproduzir.
Este feito é de grande impacto para a ciência, uma vez que o genoma foi inteiramente projetado em um computador e trazido à vida por meio de uma síntese química sem nenhum pedaço de DNA natural.
A célula criada foi projetada com ajuda de um computador a partir do gene da bactéria Mycoplasma mycoides. Os cientistas fabricaram a seqüência de bases nitrogenadas de DNA original da bactéria em uma molécula correspondente à seqüência original, e transplantaram toda a molécula para uma célula chamada recipiente, que serviu apenas como local para que esta nova molécula sintética pudesse se reproduzir.
A pesquisa já está publicada na Science Express e estará com todos seus detalhes na próxima edição impressa da revista .
O próprio Dr. J. Craig Venter vem trabalhando neste projeto há mais de 15 anos,com uma equipe de mais de 26 pesquisadores.
A pesquisa, embora desenvolvida com um organismo muito simples, abre caminho para uma série de outras possibilidades, como a criação de organismos mais complexos que, eventualmente possam ter alguma utilidade para o a humanidade, como por exemplo, a criação de vacinas ou a produção de organismos que capturem o dióxido de carbono da natureza. Você pode ler maiores detalhes deste estudo clicando aqui, ou aqui.
Evidentemente as restrições ao estudo foram imediatas e podem ser aqui conferidas, ou aqui.
Diferentemente da Vida, a morte gera discusões e polêmicas em varios paises do mundo sendo que ainda estamos longe de um conscenso de forma que cada um dos paises está evoluindo a discussão e achando suas soluções. Por outro lado o aspecto religioso está em desacordo com os princípiods básicos do interesse da ciencia, o que tem sido um grande entrave na evolução das negociações.
Particularmente no Brasil a pesquisa de células tronco embrionárias, já foi regulamentado pela Lei de Biossegurança aprovada pelo Congresso Nacional.

Cadeirante comemora aprovação sobre pesquisas com células-tronco no julgamento da Lei de Biossegurança

Do ponto de vista prático a demora para a definição da questão pode estar comprometendo uma evolução mais rápida na solução de muitos problemas da saude do ser humano.
Gostaria de lembrar ou resaltar que a definição de inicio e fim da vida foi provocada pela evolução da ciência médica e portanto ela é uma das grandes interessada no assunto.
A religião vai na contra mão de todos os resultados científicos do assunto, seja para início como para o fim da vida.
Mas como podemos perceber, o cérebro é sempre o “X” da questão e este é um objeto de estudo da neurociência, teoricamente com menor participação ou envolvimento da igreja.
Quando o cérebro “começa” e quando o cérebro “termina”, confunde-se com o início e fim da vida.
A vitória da ciência tem sido uma vitória para a própria vida, já que tanto as pesquisas de células tronco embrionárias quanto à morte cerebral, resulta em salvar vidas.
Os cientistas estão bem mais preocupados em salvar vidas que a própria religião, e a pesquisa do J. Craig Venter Institute sem dúvida é um marco histórico na evolução da criação da vida, mas também abre espaço para a discussão que normalmente acompanha este tipo de trabalho genético: será ético? E estaria o homem brincando de Deus?
A definição de morte veio em função da doação de orgãos, para manter a vida.
A definição de vida está sendo discutida em funçao da célula embrionária, ou do genoma, para manter a vida.

Estudo genético ajuda a entender alcoolismo

Cientistas das Universidades North Carolina State e Boston University estudaram os genes que têm papel fundamental no comportamento do uso da bebida alcoólica em relação aos insetos, com o objetivo de identificar redes inteiras de genes, que pudessem ser associados ao seres humanos.
Os pesquisadores embriagaram moscas para tentar determinar os genes responsáveis pela tolerância alcoólica no inseto, e descobriram que os resultados têm aplicação em humanos.

Robert Anholt, um dos líderes do estudo, e seus colegas primeiro mediram o tempo necessário para que as moscas de uma fruta, perdessem o controle de sua postura após exposição ao álcool.

Concomitantemente, eles registraram as mudanças nas expressões de todos os genes dos insetos utilizados. Em seguida, métodos estatísticos permitiram aos cientistas destacar aqueles com papel crucial na exposição ao álcool.

Os pesquisadores então compararam essas informações a humanos e conseguiram determinar que os mesmos genes encontrados na mosca da fruta podem estar diretamente ligados ao consumo de álcool nos homens.

O estudo publicado na Genetics fornece explicações de porque algumas pessoas parecem tolerar melhor o álcool do que outras. Ele também pode ser usado para desenvolver drogas para prevenir, diminuir ou eliminar a dependência do álcool, já que o seu consumo é responsável por 1,8 milhões de mortes no mundo por ano, de acordo com a Organização Mundial de Saúde.

Estudo genético reduz pena de assassino

Quero aproveitar o momento em que todos nós estamos acompanhando um dos julgamentos mais comentados nos últimos anos, para abordar um assunto que começa a tomar corpo em vários lugares do mundo e que possivelmente poderá ter primordial influência em julgamentos futuros.
Estou partindo da premissa que muitos crimes são cometidos por acusados portadores de alterações genéticas constatadas ou que no futuro venham a ser descritas.
Um Juiz italiano reduziu a sentença de um assassino confesso porque ele possuía genes ligados a “comportamento agressivo”.
O argeliano Abdelmalek Bayout, que vivia na Itália, foi condenado a nove anos e dois meses de prisão em 2007 após admitir ter esfaqueado o colombiano Walter Felipe Novoa Perez.
Ele apelou da sentença e recebeu um ano de redução de pena porque o juiz o juiz Pier Valerio Reinotti, de Trieste, entendeu que ele tinha variações genéticas ligadas à agressão.
O gene em questão chama se monoamino oxidase A (MAOA) e já foi associado em estudos anteriores à agressividade e comportamento criminoso em pessoas criadas em ambiente de abuso.
A decisão levou à discussão se os genes podem servir de "legítima defesa". A pesquisadora de assuntos jurídicos Nita Farahany, da Universidade Vanderbilt University Law School, estuda o uso da genética nos tribunais, disse que não.Ela disse que os genes podem ajudar a prever como alguém poderá se comportar no futuro, mas nunca vão nos dizer por que cometeu esse ou aquele ato.
O argumento dos genes parece funcionar para os dois lados da questão. O juiz Reinotti disse que os genes de Bayout explicaram o crime. Mas Farahany notou que os tribunais americanos estão usando cada dia mais os genes como evidências em processos.
Observe que nesta situação a genética está sendo discutida entre um Juiz e uma Advogada Terrie Moffitt, estudiosa em Psicologia e Neurociências na Duke University, conta que mesmo que os avanços tecnológicos permitam aos pesquisadores explicar como os genes e o ambiente influenciam um comportamento violento, os tribunais podem nem notar. Foi o trabalho dela que influenciou a decisão do tribunal italiano.
O Dr Alan Templeton, biólogo evolucionista da Washington University de St Louis e que inclusive esteve envolvido em estudos do MAOA, é categórico ao afirmar que a expressão dos genes varia conforme o ambiente, e “nenhum estudo diz nada sobre o comportamento de um indivíduo”.
O artigo publicado pela Nature dá detalhes do caso: O muçulmano Abdelmalek Bayout, admitiu ter matado o Colombiano Walter Perez porque o teria insultado por causa da maquiagem preta que ele usava nos olhos, por motivos religiosos.
Para o Dr Alan Templeton, a genética não explica o comportamento de um indivíduo.
Existem estudos que mostram a associação entre o MAOA e o comportamento agressivo, em particular a síndrome de Brunner, que evidencia uma associação com característica positiva, como autonomia. No entanto, estes estudos, explicam muito pouco sobre as variações comportamentais encontradas em seres humanos. Estamos falando de 1% a 2%. Assim, a maior parte do comportamento humano não é explicada pelas variações genéticas no MAOA.
Na verdade a influência desse gene em uma pessoa nunca foi quantificada. Os estudos de associação genética somente olham para quanto da variação em uma população pode ser explicada por uma variável genética; eles não dizem nada, nem mesmo em seu princípio, sobre o comportamento de um indivíduo. O comportamento de uma pessoa nunca pode ser separado em um componente genético e um componente ambiental. Todos os traços de um indivíduo constituem uma interação de genes e ambiente que nunca pode ser separada.
Portanto, o comportamento de uma pessoa depende de genes e de ambiente, de uma maneira que não pode ser separada. Nós não herdamos traços; ao invés disso, nós herdamos respostas ao ambientes.
Os Genes podem influenciar o comportamento e outros traços, mas no contexto do ambiente. Não é possível herdar um comportamento específico. Não existe “um gene para um comportamento ou uma doença. Essa simplesmente não é a maneira como os genes funcionam. Genes somente funcionam através da expressão no contexto do ambiente.
MAOA não é um gene para agressão, nem para autonomia. É um gene que influencia como o sistema nervoso funciona no contexto de acontecimentos do ambiente, e o que essa influência significa no comportamento, variando muito de pessoa para pessoa e, de contexto para contexto.
Alguns cientistas forenses e geneticistas questionam as provas científicas e as conclusões do relatório psiquiátrico apresentado ao juiz Reinotti. "Nós não sabemos como são as funções de todo o genoma e os possíveis efeitos protetores de outros genes", diz Giuseppe Novelli, cientista forense e geneticista da Universidade Roma Tor Vergata, e finaliza: os estudos para um único gene, tais como MAOA são inúteis e caros.Este é o primeiro caso que se tem notícia em que a genética tenha influenciado o resultado de uma sentença.